Next Generation Sequencing (NGS) von DNA

Mehr Informationen durch mehr Daten?

  • Thomas Eggermann
  • Lukas Söllner
  • Ingo Kurth
  • Katja Eggermann
  • Matthias Begemann
Schlagworte: Humangenetik, Next Generation Sequencing (NGS), Exom, Big Data, nicht-invasive pränatale Testung (NIPT), seltene Erkrankungen, personalisierte Medizin, humangenetische Beratung

Abstract

Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht als Hochdurchsatzverfahren die umfassende Analyse des menschlichen Genoms. Entwicklung und diagnostischer Einsatz des NGS sind aber mit bioinformatischen und ethischen Herausforderungen verbunden. Der Beitrag beschreibt die Methodik, erläutert Chancen und Herausforderungen und zeigt anhand der nicht-invasiven pränatalen Testung (NIPT) und eines klinischen Fallbeispiels aktuelle spezifische Anwendungen und Probleme des NGS auf.

Veröffentlicht
2018-12-18