Next Generation Sequencing (NGS) von DNA

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Autor/innen

  • Thomas Eggermann
  • Lukas Söllner
  • Ingo Kurth
  • Katja Eggermann
  • Matthias Begemann

DOI:

https://doi.org/10.4119/bupraktisch-1119

Schlagworte:

Humangenetik, Next Generation Sequencing (NGS), Exom, Big Data, nicht-invasive pränatale Testung (NIPT), seltene Erkrankungen, personalisierte Medizin, humangenetische Beratung

Abstract

Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht als Hochdurchsatzverfahren die umfassende Analyse des menschlichen Genoms. Entwicklung und diagnostischer Einsatz des NGS sind aber mit bioinformatischen und ethischen Herausforderungen verbunden. Der Beitrag beschreibt die Methodik, erläutert Chancen und Herausforderungen und zeigt anhand der nicht-invasiven pränatalen Testung (NIPT) und eines klinischen Fallbeispiels aktuelle spezifische Anwendungen und Probleme des NGS auf.

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Veröffentlicht

2018-12-18